¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es un enfermedad genética masculina (vinculado al cromosoma x) que se caracteriza por debilidad muscular progresiva comenzando entre 3 y 5 años.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un cambio en el gen responsable de producir distrofina, una proteína que confiere integridad y estabilidad a las células musculares.

La ausencia de distrofina causa cambios en la estructura celular, que sufre interrupciones menores, causando la muerte de la fibra muscular y la pérdida de su capacidad para contraerse.

Al principio, las fibras musculares muertas son reemplazadas por otras, hasta que la frecuencia de destrucción celular es tan grande que comienzan a ser reemplazadas por grasa y tejido conectivo.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne generalmente se notan cuando el niño comienza a caminar, que solo comienza después de 18 meses, ya que el niño pasa mucho tiempo gateando.

Luego comienza a mostrar los siguientes signos:

  • Dificultad para mantener la marcha, con caídas frecuentes;
  • Caminata de puntillas debido a contracturas que aparecen en los tendones de Aquiles;
  • Caminata inusual al caminar, con un pronunciado balanceo del cuerpo causado por contracturas musculares;
  • Dificultad para subir escaleras, saltar y correr;
  • Aumento significativo en el volumen de la pantorrilla debido al gran esfuerzo que estos músculos tienen que hacer para compensar la debilidad de otros músculos de las piernas. De hecho, es una seudohipertrofia, porque la hipertrofia (aumento del volumen muscular) solo ocurre al principio, y luego el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo;
  • Dificultad para levantarse del piso;
  • Levantarse del suelo asegurando cada segmento de las extremidades extendidas, como si se elevara o se trepara a sí mismo;
  • La postura vertical típica se altera, con un aumento de la curvatura de la columna lumbar, abdomen abultado (vientre hacia adelante) y hombros hacia atrás;
  • Alrededor de 8 a 10 años, el niño ya no puede caminar, evolucionando con insuficiencia respiratoria más tarde.

La distrofia muscular de Duchenne es un enfermedad incapacitante, pero con el apoyo de un equipo de salud interprofesional, es posible mejorar la calidad de vida del niño. Actualmente, la atención ofrecida a estos pacientes ha mejorado, aumentando la supervivencia, muchos de estos niños ya están llegando a la edad adulta.

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El diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne debe ser realizado preferentemente por un neurólogo.

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