¿Qué es el síndrome de Noonan, cómo identificarlo y tratarlo?

El Síndrome de Noonan es un enfermedad genética causado por la mutación de un gen. Su ocurrencia es de 1 de cada 1,000 a 2,500 nacimientos, lo que puede afectar a hombres y mujeres. Sus principales características son las baja estaturael apariencia típica de la cara y las malformaciones del corazón.

Las personas con síndrome de Noonan tienen una altura inferior a la media desde la primera infancia. En general, los hombres crecen no más de 1,62 my las mujeres 1,52 m.

La cara tiene signos típicos: la cara tiene forma triangular, las esquinas de los ojos están hacia abajo, los párpados están caídos, los ojos son más anchos y las orejas giran.

El cuello es corto y más ancho de lo normal; El hueso del esternón, ubicado en el medio del cofre, es más prominente en la parte superior y "hundido" en la parte inferior. También puede haber maloclusión dental, anomalías de las vértebras vertebrales, agrandamiento de la punta de los dedos y otras anomalías óseas.

El síndrome de Noonan también puede causar cambios en la piel, los riñones, los pulmones, el sistema linfático y la coagulación sanguínea.

Alrededor del 30% de las personas con Síndrome de Noonan tienen un grado leve de discapacidad intelectual, con retraso en el desarrollo neuropsicomotor.

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El Síndrome de Noonan puede ocurrir al azar (nueva mutación) o ser heredado del padre o la madre. El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y prueba molecular.

El tratamiento del Síndrome de Noonan consiste en terapias que estimulan al individuo durante la infancia, psicopedagogía, seguimiento pediátrico, uso de la hormona del crecimiento y tratamiento de cambios en cada caso.

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